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¿Que la genética se puede modificar? ¿Cómo es esto posible?

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Nuestra idea de genética está moldeada por las películas o series de ciencia ficción, que muchas veces pueden parecer estrambóticas o arbitrarias (como en el caso de Prometeo o Resident Evil). No obstante, hay algunas atrevidas producciones sobre genética que nos ayudan a entender cosas como los genes Hox o cómo muta un virus. Con esto en mente, es como podremos acercarnos a lo que en verdad ocurre con la edición genética.  

Los genes dicen quiénes somos.
¿Genes? Ah, sí, eso que nos dice quiénes somos (en cierto sentido).

Las enfermedades genéticas 

Existen varios tipos de enfermedades, que son definidas por su origen. Las enfermedades que son ocasionadas por algún agente patógeno, como virus, hongos o bacterias, se llaman enfermedades infecciosas; y las que son ocasionadas por defectos en los genes reciben el nombre de enfermedades genéticas 

Pero ¿qué son los genes? Nuestra información genética se encuentra en una molécula llamada ADN, esta molécula tiene regiones que contienen información específica para fabricar proteínas; estas regiones son los genes. A veces, éstos sufren cambios a los cuales llamamos mutaciones y esos cambios pueden generar una enfermedad. Enfermamos cuando los genes que han mutado se transmiten de padres a hijos (el Alzheimer, por decir algo) o cuando la mutación ocurre en algún momento de nuestra vida (el cáncer, por ejemplo). Es importante aclarar que no todas las mutaciones causan enfermedades, pero en esta ocasión hablaremos de las que sí las causan.   

Algunas de estas enfermedades son la fibrosis quística, el síndrome de Marfan (se dice que Michael Phelps padece esta enfermedad, pero no se ha corroborado dicha información), fenilcetonuria y muchas más.  

Cambiando el gen defectuoso  

Cuando tenemos alguna enfermedad que nos afecta, siempre buscamos la cura, y esto ha sido muy difícil de lograr en el tratamiento de las enfermedades de origen genético (se debe a que la causa forma parte de nuestra información genética). Sin embargo, podríamos aventurarnos a preguntar: ¿y si cambiamos el gen defectuoso?  

Justamente de eso se trata la terapia génica, la cual es una técnica de tratamiento molecular que utiliza la transferencia de genes normales a la célula de un paciente para curar una enfermedad. La idea es modificar la información genética que es responsable de la enfermedad de la célula del paciente, para que esa célula recupere su normalidad. La transferencia del material genético se suele realizar mediante el uso de vectores virales, entre los que destacan los adenovirus, los cuales también están siendo utilizados para algunas vacunas contra el SARS-CoV-2 (eso no quiere decir que, al vacunarnos, nos modifiquen nuestros genes). Dichos vectores virales tienen la capacidad biológica para entrar en la célula y depositar el material genético “sano”, corrigiendo el error o la secuencia defectuosa.   

@larousse.magazine

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Tanto enfermedades genéticas hereditarias como trastornos adquiridos pueden ser tratados con terapia génica. Ejemplos de estos trastornos son las inmunodeficiencias primarias, en las que la terapia génica ha sido capaz de corregir la presentación de la enfermedad en estos pacientes. 

La primera terapia genética en una niña de cuatro años 

La primera intervención clínica basada en terapia génica se realizó en 1990, en una niña de cuatro años que sufría una inmunodeficiencia combinada grave. Actualmente, se encuentran en desarrollo en el mundo más de mil ensayos de terapia génica que están encauzados a corregir enfermedades como cáncer, sida, fibrosis quística, fibrosis idiopática pulmonar, trastornos metabólicos, etcétera.  

Más de la mitad de todos los estudios clínicos de terapia génica se centran en el cáncer, pero el siguiente grupo en importancia, alrededor de un 10 %, tiene como objetivo la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), agente etiológico (es decir, que causa una enfermedad) del sida. La eficacia de las terapias génicas para trastornos complejos, poligénicos (que dependen de varios genes), está evidentemente más distante que en el caso de las afecciones monogénicas.   

¿Entonces, se puede o no modificar la genética? La respuesta es “sí y no”. Se han logrado avances en insertar genes para modificar el genoma en pacientes con alguna enfermedad, pero los resultados aún distan de ser concluyentes en términos de seguridad y la técnica es aún muy costosa.  

 

Por Gildardo Velasquillo 

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